22岁湖南小伙小陈因肠癌辗转多地求医无果,被病痛折磨得无法行走,一度被认为无救。
但小陈妈妈没放弃,近一年来她带着小陈四处奔波,最终在广州中山大学肿瘤防治中心看到了希望:小陈其实患的是林奇综合征,这是一种遗传性结直肠癌综合征。
在医生建议下,小陈妈妈也作了检查,发现了横结肠肿瘤,幸运的是肿瘤非常早期最终,医生帮小陈和妈妈对症治疗,母子二人双双获救
据国内媒体报道,记者8月30日从中山大学肿瘤防治中心获悉,不仅小陈的沉疴得到治疗,甩掉轮椅重新站起来,被查出肿瘤的妈妈也顺利获救。
资料显示,林奇综合征 是常见的遗传性结直肠癌综合征,占到所有结直肠癌的2%—4%相比于散发型结直肠癌,林奇综合征患者具有发病早,多原发,家族聚集等特点
林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌,其它还包括胃癌,卵巢癌,尿路上皮癌,肝内胆管细胞癌,脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等因为存在外显不全和延迟外显等可能性,同时中国人群多数属小家系,因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测
林奇综合征的诊断,治疗,随访,预后,筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌,需要专业的团队进行管理。
林奇综合征是免疫治疗的优势人群,多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈但是对于广泛侵犯或转移的患者,免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效
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